隨著國家食品藥品監督管理批準第二代基因測序診斷產品上市，基因測序市場越來越熱鬧。

基因測序的產業鏈分為三部分，儀器、試劑和服務。全世界的儀器市場被Illumina和Life Tech兩家公司壟斷，中國公司基本上沒有什么機會，儀器上只能依靠進口。

近期這兩家儀器巨頭都紛紛在中國進行布局，Illumina牽手貝瑞和康， Life Tech聯合華大和達安，雖然業界有疑問為何壟斷巨頭在中國還需要合作伙伴，而不是獨吞市場。這里面其實更多是如何借中方伙伴打開基因市場的考慮，光靠儀器并不能抓住市場，中國市場基數大，在后端試劑和服務上需求很可觀，而外資巨頭在中國市場缺乏理解和經驗，聯合本土的公司能夠更好地把握市場機會。

中國基因測序公司的市場蛋糕主要在試劑和服務上。此次中國政府對二代測序產品放行，將大大刺激針對消費端的服務市場發展。而這也是外資兩家巨頭想要進入的。

Illumina和Life Tech的發展過去一直非常依賴實驗室應用，根據晨星公司（Morningstar）的分析，Illumina年超過70%的收入和實驗室應用相關。這些實驗室大都由美國政府基金資助，而近年來政府不斷削減科研基金，對Illumina可能是最大的風險。因此Illumina一直看好消費端應用，想要拓展這部分市場。

2012年，羅氏制藥曾經想要惡意收購Illumina，目的是把基因測序納入個性化用藥研究，但此次收購并未成功。無論是藥企還是基因測序行業公司本身，對基因測序應用的未來都看好。第一是不斷發展技術，快速降低基因測序的成本和速度。第二是發展基因測序的商用，目前已經展開的是產前無創篩查，未來比較有潛力的是腫瘤治療的個性化用藥，以及預防醫學（基因評估）。這些市場的發展都依賴第一點，也就是技術的不斷革新，可以大大降低基因測序的成本。

根據Illumina的預測，全球二代基因測序應用市場規模為200億美元，其中60%用于腫瘤診斷，分板塊來看，藥品和臨床為增速最快的領域，可超過15%。而中國市場基數大，潛力極大。

兩家儀器巨頭此番通過和中國公司合作的形式進入，目標都在于針對中國市場推出適合本土需求的產品，尤其是儀器設計和生產。這些技術如果能量化，可以直接降低基因測序的成本，讓包括唐氏篩查之內的服務的大規模推廣成為可能。